Beşinci epizodda mama və Dr Turner nadir genetik pozğunluğu olan bir uşaqla qarşılaşırlar.
Bu illər ərzində “Mamaçaya zəng” bizə tibb və doğuşla bağlı çoxlu dərslər öyrətdi – lakin 10-cu mövsümün beşinci hissəsində biz bir hərfi Shelagh Turner (Laura Main) lövhəsinin qarşısında dayanaraq şagird mamalarına 'ana və körpə üçün post-natal test' haqqında sual verərkən dərs.
Qeyd olunan şeylərdən biri, Shelagh'ın 'fövqəladə qeyri-adi' olaraq təsvir etdiyi PKU və ya fenilketonuriya üçün sidik testidir. Təəssüf ki, bu kifayət qədər nadir deyil və daha sonra eyni epizodda bacı Julienne (Cenny Agutter) bu vəziyyətdən əziyyət çəkən bir uşaqla qarşılaşır.
netflix-in hamısı bir parça varmı?
Bəs bu pozğunluq haqqında nə bilirik? Semptomlardan diaqnoza qədər burada təfərrüatlar var.
Fenilketonuriya üçün qısaldılmış PKU nədir?
Fenilketonuriya (PKU) irsi bir xəstəlikdir, müalicə edilmədikdə çox ciddi ola bilər və müalicə edilə bilməz (ən azı hələ də deyil). Bununla belə, çox effektiv müalicə və nəzarət edilə bilər.
Gənc Elaine diaqnozu qoyulduqdan sonra Dr Turner (Stiven McGann) viran qalmış valideynləri Vera (Paula Leyn) və Corcuya (Daniel Easton) deyir: “Elaine diyetindəki fenilalanin adlı kimyəvi maddəni bədənindən çıxara bilməyib anadan olub. Bu kimyəvi maddə onun qanında yığılıb və beyninə zərərli təsir göstərib”.
Bunu bir az da izah edək: ət və balıq kimi yediyimiz bir çox şeydə zülal istehlak edirik. Həzm zamanı bədənimiz qidalardakı zülalları zülalın “tikinti blokları” olan amin turşularına parçalayır. Daha sonra bu amin turşularından özümüzü yaratmaq üçün istifadə edirik sahibi zülallar; lazım olmayan hər hansı amin turşuları daha da parçalanır və bədəndən xaric edilir.
Lakin PKU olan insanlar amin turşusu 'fenilalanin'i parçalamaq qabiliyyətinə malik deyillər. Beləliklə, onlar zülal yeyəndə və həzm etdikdə, həmin xüsusi amin turşusu qanda və beyində yığılır ki, bu da beyin zədələnməsinə səbəb ola bilər.
PKU necə diaqnoz qoyulur?
“Mamaçaya zəng” serialının 10-cu mövsümü 1966-cı ildə Şelaq öz şagirdlərinə sidik testinin niyə bu qədər vacib olduğunu izah edərkən qurulur: “PKU erkən aşkarlanan xəstəlikdir. Və test son kəşfdir. Bəzən sınaqdan keçirə bildiyimiz üçün test edirik. Nə qədər toplasaq da, heç bir məlumatın boşa getdiyini söyləmək olmaz”.
Shelagh'ın dərsindən öyrəndiyimiz kimi, sidik testi körpə təxminən üç həftəlik olana qədər aparıla bilməz. Julienne bacı epizodda test zolağını Eleyn uşaq bezinə basdıqda bunun necə edildiyini nümayiş etdirir; PKU üçün müsbət nəticəni göstərən yaşıl rəngə dəyişir.
Daha sonra epizodda Julienne bacı bizə yeni doğulmuş körpədə sidik testindən daha tez doğumdan sonra həyata keçirilə bilən PKU üçün testin başqa yolunu göstərir. Vera Sandsın yeni doğulmuş uşağının da xəstəliyin irsi olub-olmadığını öyrənmək üçün o, testlərə göndərmək üçün qan nümunəsi toplayır.
Sonuncu yanaşma, İngiltərədə bugünkü yeni doğulmuş uşaqların PKU üçün necə sınaqdan keçirildiyidir. NHS veb saytında deyildiyi kimi: 'Təxminən beş günlük körpələrə PKU və bir çox digər şərtləri yoxlamaq üçün yeni doğulmuş qan ləkəsi skrininqi təklif olunur. Bu, test etmək üçün qan damcılarını toplamaq üçün körpənizin dabanını deşməkdən ibarətdir. PKU təsdiqlənərsə, ciddi fəsadların riskini azaltmaq üçün dərhal müalicə aparılacaq.'
PKU simptomları hansılardır?
Müalicə olunmamış və ya diaqnoz qoyulmamış PKU simptomlarına ekzema daxil ola bilər; təkrar qusma; qollarda və ayaqlarda sarsıdıcı hərəkətlər; titrəmə; epilepsiya; nəfəs, dəri və sidikdə küf qoxusu; mikrosefali (kiçik baş); adi dəri, saç və gözlərdən daha ədalətli (fenilalanin bədənin melanin istehsalında iştirak etdiyi üçün); davranış çətinlikləri; və beyin və sinir sisteminin zədələnməsi nəticəsində yaranan öyrənmə çətinlikləri və inkişaf ləngimələri.
Bu əlamətlər doğuşdan bir neçə ay sonra körpələrdə görünməyə başlayacaq və əgər xəstəlik müalicə olunmazsa, təsirlər geri dönməz ola bilər.
Bununla belə, müalicəyə doğuşdan dərhal sonra başlansa, PKU ümumiyyətlə heç bir simptoma səbəb olmur. NHS təxmin edir ki, İngiltərədə doğulan hər 10.000 körpədən birində bu xəstəlik var, lakin onların əksəriyyəti sağlam və simptomsuz yaşaya bilir.
PKU necə müalicə olunur?
PKU üçün əsas müalicə xüsusi, aşağı proteinli pəhrizdir.
Ət, yumurta və süd məhsulları kimi yüksək proteinli qidalardan tamamilə imtina edilməli, tərkibində protein olan digər qidaların (məsələn, kartof) istehlakı diqqətlə idarə edilməlidir. Süni dadlandırıcı aspartam da yeyilməməlidir.
PKU olan insanlara qəbul etmək üçün amin turşusu əlavəsi də veriləcək və onların fenilalanin səviyyələri müntəzəm qan testləri ilə izləniləcək. NHS deyir: 'PKU olan bir şəxs uşaqlıq boyu aşağı proteinli pəhriz saxladıqca və onların fenilalanin səviyyələri müəyyən məhdudiyyətlər daxilində qaldıqca, onlar yaxşı qalacaqlar və təbii intellektləri təsirsiz qalacaq.'
PKU olan bəzi insanlar yetkinlik yaşına çatdıqdan sonra daha 'normal' bir pəhriz yeyirlər. Bununla belə, tövsiyə ömür boyu aşağı proteinli pəhriz saxlamaqdır. Bu, aşağı düşmə və ya dölə zərər verməmək üçün PKU olan hamilə qadınlar üçün xüsusilə vacibdir.
PKU miras alınırmı?
Bəli, PKU-dan məsul olan genetik mutasiya uşağın valideynləri tərəfindən ötürülür; onlar adətən 'daşıyıcı' olurlar və özlərində bu vəziyyət yoxdur.
Paula Leyn “Mamaçaya zəng” filmində Vera Sands rolunu oynayır (BBC)
Mutasiya 'autosomal resessiv miras' yolu ilə ötürülür, buna görə də körpə PKU inkişaf etdirmək üçün mutasiyaya uğramış genin iki nüsxəsini almalıdır: biri atadan, biri anadan. Yalnız bir təsirlənmiş geni alan körpə də daşıyıcıya çevriləcək, lakin pozğunluğu inkişaf etdirməyəcək.
“Mamaçaya zəng” kitabında Elaine və George Sands hər ikisi daşıyıcıdırlar – onların Eleyn diaqnozundan əvvəl hər hansı bir təsəvvürləri yox idi. Bu o deməkdir ki, onların övladlarının PKU-nu miras alma şansı dörddə bir olacaq (Elaine kimi); PKU daşıyıcısı olma şansı ikidə bir; və iki normal gen almaq şansı dörddə bir.
PKU nə vaxt aşkar edilmişdir?
Shelagh-ın qeyd etdiyi kimi, 1966-cı ildə PKU üçün sınaq proqramı nisbətən yeni bir inkişaf idi.
Fenilketonuriya 1934-cü ildə norveçli həkim İvar Asbjörn Föllinq tərəfindən əqli qüsurları olan iki bacı-qardaşın sidikində artıq fenilpiruvik turşu aşkar edildikdə müəyyən edilmişdir.
Vəziyyətin tam başa düşülməsi və aşağı proteinli pəhriz şəklində düzgün müalicənin hazırlanması üçün bir az vaxt lazım idi.
Lakin 1961-ci ildə mühüm bir inkişaf baş verdi: amerikalı alim Robert Guthrie, doğuşdan sonra körpələri PKU üçün yoxlamaq üçün istifadə edilə bilən bir test hazırladı və skrininq proqramları bütün dünyada tez bir zamanda tətbiq edildi.
Əvvəlcə sınaqlar çox da birləşdirilmədi (buna görə də Elaine şəbəkədən keçdi), lakin 1968-ci ilə qədər İngiltərədə müəyyən edilmiş milli skrininq proqramı var idi.
“Mamaçaya zəng” proqramı bazar günləri saat 20:00-da BBC One-da davam edir. Gözləyərkən, Drama verilişimizin qalan hissəsinə nəzər salın və ya TV Bələdçimizdən başqa nə olduğunu öyrənin.